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진료과/의료진

소아청소년과_유전

소아 유전 분과에서 주로 진료하고 있는 분야는 대표적으로 4가지 분야로, 염색체 이상 질환, 유전성 대사질환 (신생아 선별검사 이상 포함), 다발성 기형증후군, 희귀 유전 질환 이며 각각의 질환에 대한 진단 및 치료와 더불어, 고위험 가족에 대한 스크리닝을 포함한 유전 상담을 제공하고 있습니다.


염색체 이상 질환 및 기형 증후군과 관련해서는, 터너증후군에서 X-염색체 부모 기원에 따른 표현형 및 성장호르몬 치료 효과의 차이, 터너증후군 및 특발성 저신장 환자에서 특정 성장호르몬 수용체 유전자 다형성의 영향, 누난증후군 환자에서 관련 유전자 분석 및 유전형-표현형 간의 상관 관계, 프래더 윌리 증후군의 유전학적 발병 기전에 따른 표현형의 차이 등 질환의 분자 유전학적 배경에 대한 연구를 수행하였습니다. 특히 급격하게 발전되는 유전학적 검사 방법의 적절한 이용을 통해서 원인 질환의 진단, 관리, 및 치료에 대한 가이드라인을 제시하고 가족에 대한 유전 상담을 진행하고 있으며, 이를 위하여 소아청소년과의 다른 분과들과 더불어 소아성형외과, 소아정형외과, 소아이비인후과, 소아재활의학과, 소아안과, 소아피부과, 산부인과(산전진단 관련) 등의 다양한 협진 체계를 구축하고 있습니다.


또한, 유전성 대사 질환 분야에 있어서는 유기산혈증, 요소회로대사이상 및 리소좀 축적 질환 환자들의 돌연변이 분석을 통한 유전적 특징에 관련하여 연구를 진행한 바 있으며, 추후 지속적으로 선천성 대사 이상 질환의 신생아 스크리닝과 고셔, 파브리, 폼페병 등 리소좀 축적 질환에 있어 분자 유전학적 배경 규명 및 치료에 관련한 연구를 계속 진행하고 있습니다.

진료일정
  • 고정민 ( 高廷旻 / Ko, Jung Min )

    세부전공 선천성대사이상,   염색체이상,   희귀유전질환,   다발기형증후군,   갈락토스혈증,   골격계이형성증,   유전상담 

    진료 클리닉
    진료일정(구분, 월, 화, 수, 목, 금, 토)
    구분
    어린이병원 1 오전
    오후

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