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센터 / 클리닉

윌리암스증후군 클리닉

소개

1. 대상질환

윌리암스 증후군, 윌리암스-뷰렌 증후군, 7번 장완 미세결실


2. 소개

윌리암스증후군은 염색체 7번 장완의 미세결실로 인하여 다양한 증상 및 합병증이 발생하는 염색체이상질환이다. 윌리암스-뷰렌 증후군으로도 불리며, 대표적인 증상 및 징후로는 심장기형, 독특한 얼굴모습, 유아기 저체중, 고칼슘혈증, 갑상선기능저하증, 경도 및 경계선 정도의 발달지연이 있다. 이들 증상 및 징후는 환자에 따라 각기 다양한 시기와 중증도로 발현될 수 있어 성장기 동안에는 연관된 다양한 분야의 진료가 지속적으로 필요하다. 본 클리닉에서는 적절한 검사법을 이용한 질환의 확진, 동반 증상의 치료, 합병증 예방 및 추적 관리를 목표로, 이와 연관된 여러 임상과의 체계적이고 통합적인 진료를 제공하고 있다. 동반되는 합병증 중 많은 부분이 정기적 검진 및 스크리닝을 통한 조기 진단 및 치료로써 장애를 예방 혹은 최소화할 수 있는 방법이 마련되어 있어 조기에 진단하여 지속적으로 관리하는 것이 장기적인 합병증의 발생을 미리 예방하는 데 매우 중요하다. 본 클리닉은 Williams증후군에 대한 특화된 전문성과 축적된 경험을 바탕으로 최적의 진료를 제공하고 있으며, 유전상담을 통해 환자 가족의 보인자 검사, 증상 전 검사, 산전 검사에 대한 정보를 제공함으로써 고위험 가족의 조기 진단, 치료 및 예방 또한 도모할 수 있다. 

의료진소개

  • 고정민
    고정민( 高廷旻 / Ko, Jung Min ) [유전] 처음진료 의료진

    세부전공 질병의 진단, 유전자 검사 및 유전상담 

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  • 배은정
    배은정( 裵銀靜 / Bae, Eun-Jung ) [심장]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 진단, 치료, 합병증 관리 

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  • 김기범
    김기범( 金起範 / Kim, Gi Beom ) [심장]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 진단, 치료, 합병증 관리 

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  • 송미경
    송미경( 宋美璟 / Song Mi-Kyoung ) [심장]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 진단, 치료, 합병증 관리 

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  • 김웅한
    김웅한( 金雄漢 / Kim, Woong-Han ) [소아흉부외과]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 수술적 치료, 합병증 관리 

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  • 곽재건
    곽재건( 郭在鍵 / Kwak Jae Gun ) [소아흉부외과]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 수술적 치료, 합병증 관리 

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  • 신충호
    신충호( 申忠鎬 / Shin, Choong-Ho ) [내분비대사]

    세부전공 내분비적 증상에 대한 진단, 치료, 성장평가 

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  • 이영아
    이영아( 李瑛娥 / Lee, Young Ah ) [내분비대사]

    세부전공 내분비적 증상에 대한 진단, 치료, 성장평가 

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  • 이상윤
    이상윤( 李相潤 / Lee, SY ) [심장]
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예약 시 주의사항

  • 세부전공확인 해 주십시오.
  • ※ 정확히 선택하기 어려운 경우, 예약센터(1588-5700)로 문의후 예약 ※ 진료 분야가 맞지 않게 예약된 경우, 진료를 받을 수 없습니다.
  • 세부전공:  

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