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센터 / 클리닉

마판증후군 클리닉

소개

1. 대상질환

마판증후군, 말판증후군, 마르팡증후군, 로이-디츠 증후군, 가족성 대동맥확장증


2. 소개

마판증후군은 약 5,000-10,000명당 한 명의 빈도를 보이는 유전질환으로 심혈관계, 근골격계 및 눈에 심각한 합병증을 초래하는 질환이다. 원인은 피브릴린단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생한다. 심혈관계 증상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판막의 변성에 의한 폐쇄 부전 및 심부전 증상이 나타날 수 있으며 진행되면 대동맥 박리를 초래할 수 있다. 마르고 큰 키 및 긴 팔다리, 척추 측만, 평발, 재발성 관절의 아탈구 등이 흔히 동반되는 근골격계 이상이고, 수정체 탈구, 망막박리 등이 흔한 눈 증상이다. 이들 증상 및 징후는 환자에 따라 각기 다양한 시기와 중증도로 발현될 수 있으나 치료하지 않는 경우 대개 진행성의 경과를 보이기 때문에, 연관된 다양한 분야의 진료가 주기적·지속적으로 필요하다. 본 클리닉에서는 적절한 검사법을 이용한 질환의 확진, 동반 증상의 치료, 합병증 예방 및 추적 관리를 목표로, 이와 연관된 여러 임상과의 체계적이고 통합적인 진료를 제공하고 있다. 동반되는 합병증 중 많은 부분이 정기적 검진 및 스크리닝을 통한 조기 진단 및 치료로써 장애를 예방 혹은 최소화할 수 있는 방법이 마련되어 있어 조기에 진단하여 지속적으로 관리하는 것이 장기적인 합병증의 발생을 미리 예방하는 데 매우 중요하다. 또한, 적절한 유전상담을 통해 환자 가족의 보인자 검사, 증상 전 검사, 산전 검사에 대한 정보를 제공함으로써 고위험 가족의 조기 진단, 치료 및 예방 또한 도모할 수 있다. 

의료진소개

  • 고정민
    고정민( 高廷旻 / Ko, Jung Min ) [유전] 처음진료 의료진

    세부전공 질병의 진단, 약물 치료, 유전자 검사 및 유전상담 

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  • 김정훈
    김정훈( 金正勳 / Kim, Jeong Hun ) [소아안과]

    세부전공 눈 합병증의 진단과 치료 

    자세히보기 예약센터 1588-5700
  • 박운철
    박운철( 朴雲澈 / Park, Un Chul ) [안과]

    세부전공 눈 합병증의 진단과 치료 

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  • 오주연
    오주연( 吳周娟 / Joo Youn Oh ) [소아안과]

    세부전공 눈 합병증의 진단과 치료 

    자세히보기 예약센터 1588-5700
  • 배은정
    배은정( 裵銀靜 / Bae, Eun-Jung ) [심장]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 진단, 치료, 합병증 관리 

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  • 김기범
    김기범( 金起範 / Kim, Gi Beom ) [심장]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 진단, 치료, 합병증 관리 

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  • 송미경
    송미경( 宋美璟 / Song Mi-Kyoung ) [심장]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 진단, 치료, 합병증 관리 

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  • 김웅한
    김웅한( 金雄漢 / Kim, Woong-Han ) [소아흉부외과]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 수술적 치료, 합병증 관리 

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  • 곽재건
    곽재건( 郭在鍵 / Kwak Jae Gun ) [소아흉부외과]

    세부전공 심혈관계 이상에 대한 수술적 치료, 합병증 관리 

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  • 김형민
    김형민( 金螢民 / Kim, Hyoungmin ) [소아정형외과]

    세부전공 척추 변형 교정 

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  • 조태준
    조태준( 趙兌埈 / Cho, Tae-Joon ) [소아정형외과]

    세부전공 족부와 사지 변형 평가 및 치료 

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  • 이상윤
    이상윤( 李相潤 / Lee, SY ) [심장]
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