히르슈슈프룽 병
[hirschsprung’s disease]
선천적으로 장 운동을 담당하는 장관신경절세포가 없어 항문 쪽으로 장의 내용물이 이동할 수 없는 질환
신체기관
대장, 소장
설사 , 구토 , 변비 , 복부 팽만 , 발열
정의
장의 운동을 담당하는 장관신경절세포와 관련된 질환이다. 장관신경절세포는 엄마 배 안에 있을 때, 입에서 시작하여 항문으로 이동을 하지만, 어떠한 이유로 멈추어서면 그 아래쪽 장에는 신경절세포가 존재하지 않게 된다. 신경절세포는 장의 이완과 관련된 운동을 하는데, 앞쪽 장이 수축할 때 뒤쪽 장이 이완되어야 음식물이 내려갈 수 있다. 신경절세포가 없는 장에서 음식물은 그 이하로 내려갈 수 없고, 결국 배가 불러오고 구토를 하며 장염 등의 합병증이 발생하게 된다. 과거에는 결장(대장, 큰창자)에 발생한다 하여 ‘선천성 거대결장증’이라고 불렀으나, 결장에만 국한된 병이 아니라 세포의 이동이 멈추는 곳이라면 어느 곳이든 발생 가능하기 때문에 현재는 이 용어를 사용하지 않고 있다.
4,000~5,000명 출생에 1명 발생하며, 우리나라에서는 1년에 약 100여 명 정도 발생하며, 남녀 차이는 없다. 선천적으로 발생하지만 질환의 발생 부위에 따라 출생 직후 발견되는 경우부터 2~3세가 되어야 증상이 나타나 병원을 방문하는 경우도 있다.
증상
복부팽만(배가 불러오는 현상), 구토, 배변지리기, 물똥, 변비(3~4일에 한번씩 왕창 몰아 싸기), 성장장애 등의 증상이 발생한다. 대체로 어린 영아기 때 증상이 나타나므로 돌이 될 때까지 정상적으로 체중증가가 있는지 확인해야 한다.
원인
선천적이므로 원인은 따로 없다. 하지만 장관신경절세포가 이동하는 경로에서 유전적 소인이나 환경인자에 의해 영향을 받아 멈추게 되면 발생한다. 통상적으로 장관신경절세포는 항문연 1~2cm 윗부분까지 도달하게 되어 있다.
관련신체기관
대장, 소장
진단
진단은 대장조영술(colon study)을 통해 이행부위를 확인하거나, 직장내압검사(manometry)를 통해 압력이 증가해도 직장이 늘어나지 않는 것, 조직검사를 통해 세포가 없는 것을 증명하는 방법 등이 있다.
검사
대장조영술의 경우 바륨을 이용하여 조영제를 항문을 통해 넣은 후 늘어나지 않은 직장과 늘어난 대장 부위 사이에 존재하는 이행부위가 보이는 경우와 약을 주입한지 24시간이 지나도록 약이 장 내에 남아 있는 경우 진단을 할 수 있다. 직장내압검사는 직장 안에 검사기구를 넣은 후 기구에 달린 풍선을 팽창시키면 직장 내부의 압력이 증가하게 되면서 마치 변이 직장 안에 차는 것과 같은 효과를 얻게 된다. 정상적으로는 직장이 이완되면서 압력이 떨어져야 하지만, 질병이 있는 경우 이완이 되지 않으므로 압력이 증가하게 된다.
조직검사의 경우 흡입기를 이용한 조직검사를 시행할 수 있으며, 이는 외래나 수술장에서 간단히 시행 가능하다. 아세틸콜린이라는 약제를 이용하여 결과를 알 수 있으나, 검사자의 숙련도에 따라 위음성이나 위양성의 가능성이 있다. 흡입기를 이용하지 않고 수술을 통해 얻는 방법도 있으며, 면역화학검사 등의 방법을 통해 가장 정확한 진단을 할 수 있다.
치료
수술은 장관신결절세포가 있는 장을 항문까지 끌어내려 배변을 원활히 하도록 하는 것이다. 수술은 1단계 수술과 2단계 수술로 나눌 수 있다.
먼저, 2단계 수술은 제일 처음 장관신경절세포가 있는 부위의 장을 배 밖으로 끄집어내어 장루를 만드는 것이다. 이 수술은 장염이 있거나 장관신경절세포가 없는 부위의 길이가 길 경우에 장루를 통해 배변하며 환자가 어느 정도 성장할 수 있는 시간을 벌어준다. 이후 환자가 어느 정도 성장을 하면 최종교정수술을 시행한다. 수술법은 현재 듀하멜식, 소아베식, 스벤슨식 3가지가 있는데, 이 중 듀하멜식과 소아베식이 가장 널리 시행되고 있다. 듀하멜식은 장관신경절세포가 없는 장 뒤쪽으로 신경절세포가 있는 장을 덧대어 장을 움직이게 하는 술식이다. 소아베식은 장관신경절세포가 없는 장 안쪽으로 신경절세포가 있는 장을 끄집어내리는 수술방법이다. 이 수술들은 복강경의 도움을 받아 시행될 수도 있다. 수술 방법에 따른 결과의 차이는 없으며, 수술자의 선호도에 따라 방법이 결정되는 것이다.
1단계 수술은 장루를 만들지 않고 한 번에 위에 서술된 수술을 시행하는 것이며, 환자의 상태에 따라 결정한다.
경과/합병증
히르슈슈프룽씨 병은 치료하지 않을 경우 복부팽만, 구토 등의 장폐색증상을 보이고 이후 장염(enterocolitis)으로 진행하여 패혈증으로 진행하여 사망할 수 있다. 수술 외에는 다른 보존적 치료방법은 없다. 관장을 통해 어느 정도 합병증을 예방할 수는 있으나 근본적인 치료법이 되지 못하고, 경우에 따라서는 오히려 상태를 악화시킬 수 있으니 주의해야 한다. 관장은 손가락이나 면봉 등으로 가능하며, 약물을 이용할 수도 있다.
예방방법
선천성 질환이므로 예방법은 없다. 만약 첫째 아이에게 병이 있는 경우, 둘째에게 발견되는 경우는 약 1% 정도에 해당하므로, 유전상담이 필수는 아니다.
생활가이드
가장 중요한 것은 식이습관과 배변습관이다. 식단은 가능하면 섬유질이 풍부한 채소와 과일을 필수로 구성해야 한다. 또한 기저귀 떼기 등으로 아이에게 지나친 스트레스를 주지 않도록 하는 것이 중요하다. 아침에 일어나 어린이집이나 유치원으로 가 생활하기 전에 배변을 하는 습관을 기를 수 있도록 일정시간 배변 훈련을 하는 것이 좋다. 또한, 2일 이상 변을 보지 못한다면 관장 등을 통해 직장을 비워주어야 다른 합병증을 예방할 수 있다. 변을 지리거나 묽은 변을 지속적으로 볼 경우에는 탈수 등의 합병증이 발생할 수 있으므로 담당의사와 상의해야 한다.
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