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진료질환정보

발달장애
[developmental disability]

한 줄 설명

선천적으로 또는 발육 과정 중 생긴 대뇌 손상으로 인해 지능 및 운동 발달 장애, 언어 발달 장애, 시각, 청각 등의 특수 감각 기능 장애, 기타 학습장애 등이 발생한 상태

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소아청소년과

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정의

발달은 성장에 따른 기능적 발전 과정을 말하는데 대개 일정하고 예측 가능한 양상으로 진행되는 역동적 과정이다. 발달 장애란 어느 특정 질환 또는 장애를 지칭하는 것이 아니라, 해당하는 나이에 이루어져야 할 발달이 성취되지 않은 상태로, 발달 선별검사에서 해당 연령의 정상 기대치보다 25%가 뒤쳐져 있는 경우를 말한다. 전반적 발달 지연(global developmental delay)은 대운동(gross motor), 미세운동(fine motor)과 인지, 언어, 사회성과 일상 생활 중 2가지 이상이 지연된 경우로 정의한다.

증상

연령별로 발달 장애를 의심할 수 있는 소견은 다음과 같다.

1) 대운동 발달
100일 : 목을 가누지 못한다.
5개월: 뒤집지 못한다.
7개월: 혼자 앉지 못한다.
9~10개월: 붙잡고 서질 못한다.
15개월: 걷지 못한다.
만 2세: 계단을 오르거나 내려가지 못한다.
만 3세: 한 발로 잠시도 서 있질 못한다.
만 4세: 한 발 뛰기를 못한다.

2) 미세 운동 발달
3~4개월: 주먹을 꽉 잡고 펴지 못한다.
4~5개월: 장난감을 움켜쥐지 못한다.
7개월: 물건을 한 손에 쥐지 못한다.
12개월: 엄지와 검지로 작은 물건을 잡지 못한다.
18개월: 양말이나 장갑을 혼자 못 벗는다.
24개월: 5개의 블록을 쌓지 못한다.
만 3세: 원을 보고 그리지 못한다.
만 4세: 십자가와 사각형을 보고 그리지 못한다.

3) 언어 발달
언어 발달은 지능 발달과 밀접한 관계가 있다. 그러나 언어 발달에는 개인차가 많아서 정상적으로 늦는 것인지 질환에 의한 것인지 보호자가 판단하지 못하는 경우가 많다. 하지만 일반적으로 18개월이 되어도 말보다는 몸짓으로 의사 표현을 하거나, 만 2세에도 간단한 두 단어 문장을 만들지 못하거나 만 3세가 되어도 의사 표시를 위한 문장을 못할 때에는 언어 발달의 이상을 의심해야 한다.

4) 사회심리 발달
3개월: 주위의 자극에 반응하여 미소를 짓지 않는다.
6~8개월: 유쾌한 분위기에도 불구하고 웃지 않는다.
12개월: 달래기가 어렵고 비협조적이다.
24개월: 아무 이유 없이 치고, 물고, 소리를 잘 지른다.
만 3~5세: 다른 아이와 어울리지 못한다.

원인

다양한 원인에 의해 발생하며 염색체 이상 등에 의한 선천성 대뇌 발달 이상이나 미숙아, 주산기 이상, 출생 후에 발생하는 각종 대사 이상, 감염, 출혈, 저산소증 등의 생물학적 요인이 있다. 또한 부모의 관심이나 격리, 약물 중독, 산모의 음주 등 부모와 관련된 여러 가지 사회 경제적인 환경과도 관련이 있다. 운동 발달 장애의 흔한 원인은 뇌성마비, 말초신경 및 신경근 질환, 정신 지체, 근육 질환이다. 청력이 소실되었거나 정신 지체, 자폐증 등이 있으면 언어 발달에 장애가 흔히 발생한다. 운동, 언어, 사회 심리적 발달 장애가 두루 동반된다면 뇌기형이나 염색체 이상, 자궁 내 감염, 주산기 이상, 진행성 뇌병변에 의한 경우가 많다.

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진단

발달 장애가 의심되는 경우 반드시 소아청소년과 신경분과 전문의와의 상담이 필요하다. 중요한 것은 한 시점에서의 발달 정도보다는 일정 기간 동안의 발달 과정이 중요하기 때문에 지속적인 관찰과 반복 검사가 시행되어야 한다는 것이다.

검사

부모의 관찰 내용을 참고로 하는 발달 선별검사가 있으며, 보건복지부에서 실시하는 ‘영유아 건강 검진’에도 특정 시기(4개월, 9개월, 18개월, 30개월, 만 5세)에 대한 발달 평가가 포함되어 있다. 선별 검사는 진단 목적으로 사용할 수는 없으며, 선별검사에서 이상이 발견되면 소아청소년과 전문의에게 의뢰하여 정확한 진단을 받도록 한다. 발달 장애의 원인 질환을 찾기 위하여 신체 검사 및 혈액 검사, 뇌파 검사, 뇌 영상 검사 등이 필요할 수 있다.

치료

발달 장애는 다양한 원인에 의해 발생하므로 원인 질환에 따라 근원적인 치료는 다를 수 있다. 치료의 궁극적인 목표는 소아의 잠재력을 최대화하고 이차적인 합병증을 최소화하여 가능한 독립적인 생활을 하게 함으로써 삶의 질을 높이는 것이다. 소아청소년과뿐만 아니라 재활의학과, 이비인후과, 안과, 소아정신과 등의 협진을 받을 수 있다.

경과/합병증

동일한 원인 질환이라 하더라도 남게 되는 장애는 어린이마다 그 정도가 다르게 나타날 수 있다. 운동 발달 장애, 인지 기능 발달 장애(정신 지체, 학습장애 등), 언어 발달 장애 등이 각각 단독으로 혹은 다른 장애 함께 중복되어 발생할 수 있다. 한 가지 발달 검사나 한 시점의 평가만으로 장래를 정확히 예측할 수는 없다.

예방방법

임신 전에 전염성 질환이나 내분비 질환이 있는지 검진하고, 음주와 흡연, 약물 오남용을 중지한다. 가족 중에 발달 장애, 선천성 기형이나 유전병을 가진 사람이 있다면 유전 상담을 받기도 한다. 그럼에도 불구하고 특별히 발달 장애를 예방할 수 있는 방법은 없다. 발달 장애가 의심되는 경우 조기에 소아청소년과 전문의와 상담을 하여 적절한 시기에 진단과 적절한 치료 관리가 시작되도록 하는 것이 중요하다.

생활가이드

가족력이 있는 경우 산전 진단이 가능한 질환이라면 이에 대한 검사 및 치료 등이 필요하다.

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