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진료질환정보

발달성 고관절 이형성증
[developmental dysplasia of the hip]

한 줄 설명

태아 시기부터 나타나는 고관절의 불안정성, 아탈구, 탈구, 또는 비구 이형성증을 포함한 발달성 병변

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정형외과

정의

발달성 고관절 이형성증은 태아 시기부터 나타나는 고관절의 불안정성, 아탈구, 탈구, 또는 비구 이형성증을 포함한 발달성 병변을 말하는 것으로, 선천성 고관절 탈구로 더 잘 알려져 있으나, 탈구의 발생 시점 및 고관절 탈구 정도 등 여러 상황을 표현하기에 부적합하여 불안정한 고관절, 아탈구된 고관절, 탈구된 고관절 등을 모두 포함할 수 있는 용어인 발달성 고관절 이형성증으로 불리고 있다.

증상

연령에 따라 매우 다양하다.
1. 보행기 이전
1) 기저귀 갈 때 다리가 잘 벌어지지 않는다. (고관절 외전 제한)
2) 둔부, 음순 또는 대퇴부의 피부 주름(특히 내전-둔부 피부 주름)이 비대칭이다.
3) 실제 다리 길이의 차이는 없으나 탈구가 되면 무릎 높이 및 다리 길이의 차이가 보인다.

2. 보행기
1) 보행이 늦거나 다리를 절거나 오리걸음
2) 둔부의 피부주름 비대칭
3) 몸통의 좌우 비대칭 (체간 비대칭)
4) 무릎 높이 및 다리 길이의 차이

원인

유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 다요인성 질병으로 생각되고 있다.
1. 유전적 요인
1) 관절막 이완 (인대 이완)
2) 가족적 질병
3) 인종 및 성별 간의 차이

2. 물리적 요인(기계적 요인)
태내에서 둔위 상태로 있었던 아기나 출생 후 신생아의 고관절을 신전 및 내전 위치(다리를 펴고 안으로 모으는 차렷 자세)로 기르는 습관이 있는 사회에서 발병율이 높다. 또한 양수 과소증이나 자궁 내 압박에 의해서 발생하는 것으로 생각되는 질환과 동반되는 비율이 높고, 좌측 고관절에 잘 생기고, 초산인 경우에 많은 것으로 미루어 발달성 고관절 탈구의 일부도 이러한 물리적 요인에 의해 발생한다고 생각된다.

3. 내분비 요인

진단

도수 검사의 이학적 소견과 방사선학적 소견으로 진단할 수 있다.

검사

1. 이학적 검사
1) 오톨라니(Ortolani) 검사: 탈구된 골두를 골반의 제 위치에 집어넣었을 때 느껴지는 이상 마찰음을 확인하는 검사법으로, 아이를 바로 눕힌 뒤 고관절을 90도로 구부리고 무릎 관절은 완전히 구부린 다음, 허벅지를 벌리면서 대퇴골두 부위를 앞쪽으로 밀어 올리면 “뚝”하는 관절이 비구(대퇴골두가 들어가야 할 골반 부위) 내로 맞게 들어가는(정복되는) 느낌이 손 끝에 촉지된다.

2) 발로(Barlow) 검사: 탈구를 유도하여 탈구성 관절을 진단하는 검사법으로 고관절을 벌린 상태로 90도 구부린 후 허벅지를 모으면서 바닥에 평행하게 바깥쪽으로 대퇴골두 부위을 밀어내어 탈구를 유도한다.

2. 방사선 소견
생후 4~6개월까지는 단순 방사선 검사는 진단에 큰 도움이 되지 않는다. 대퇴골두가 아직 연골 상태이며 비구를 비롯한 골반골의 많은 부분이 연골로 되어 있기 때문에 방사선 사진에는 보이지 않기 때문이다. 이 시기를 넘어서 대퇴 골두의 골화가 시작되면 단순 방사선 검사를 통하여 진단할 수 있는데, 비구 경사각의 증가, 대퇴골두 골단의 출현 지연이나 저형성 및 탈구 소견 등을 확인할 수 있다.

생후 4~6개월 이전에는 초음파 검사가 가장 정확한 검사법이다. 관절의 탈구 여부, 탈구 정도, 탈구 유발 여부, 비구 이형성 정도 등 유용한 정보를 얻을 수 있다. 조기 진단 및 신생아 선별 검사(screening test)로 사용되며, 보장구 등을 이용하여 치료 경과를 계속적으로 감시하는데 사용된다. 그러나, 검사 결과가 민감하기 때문에 특히 신생아에서는 판독에 유의하여야 한다.

치료

탈구된 관절을 바로 잡아주고 치료 과정 중 발생할 수 있는 대퇴골두의 무혈성 괴사를 방지하는 것이 치료의 목표이다. 일반적으로 치료는 아이의 나이로 구분하여 설명하고 있으나 모든 경우를 나이로 구분하여 치료하는 것은 아니며, 환자의 고관절 상태에 따라 개개인의 치료가 달라져야 한다.

1. 보행기 이전의 치료 (2세 이전)
1) 보장구를 이용한 치료: 이중 또는 삼중 기저귀, 본 로젠(Von Rosen) 부목, 파브릭(Pavlik) 보장구 등을 이용할 수 있다. 보장구를 이용한 치료는 대개 6개월 이전의 신생아에서 유효하며 그 이상이 되면 착용하기 어려운 경우가 많다.
2) 견인 치료: 단독으로 사용되는 경우는 드물고 탈구를 정복하기 전에 관절 주위를 유연하게 하여 부드러운 정복이 되도록 시행하기도 한다.
3) 도수 정복 후 석고 붕대 고정: 수술실에서 전신 마취를 시행하고 관절에 조영제를 주사하여 관절 내의 상태를 파악하고, 마취 하의 이학적 검사를 통해 도수 정복(비수술적 방법으로 전위된 골절편을 맞추어서 가능한 한 해부학적 위치나 만족할 만한 위치에 정렬하는 방법)을 할 지 수술적 정복을 할 지를 결정한다. 도수 정복을 하는 경우는 몸통과 다리를 포함하는 석고 고정(고수상 석고 고정)을 시행하며 몇 주 간격으로 정복 상태를 확인하고 석고를 교체한다. 이후 보조기를 착용시킨다.
4) 관혈적 정복(골절부위를 노출시켜 직접 눈으로 보면서 골절편을 정복 및 고정시행함) : 수술로 관절의 정복을 방해하는 구조물을 제거하거나 이완시키고 대퇴골두를 관절 내에 정복시키는 방법이다. 경우에 따라서는 골반골, 대퇴골에 대한 절골술(골 교정술)이 동시에 필요한 경우도 있다.

2. 보행기 이후의 치료 (2세~6세)
1) 비수술적 방법으로 뼈를 제 위치에 바로잡아 고정하는 치료(도수 정복) 후 석고 붕대 고정: 적응이 되는 경우가 드물다.
2) 피부를 절개하고 골절 부위를 직접 보면서 맞추는 수술(관혈적 정복): 대부분 관혈적 정복술이 필요하다.
3) 대퇴골 및 골반 수술(골 교정술): 보행기 이후에는 관혈적 정복술과 함께 골 교정술이 필요한 경우가 많다.

3. 6세 이후 및 청소년기의 치료
뒤늦게 발견된 아탈구, 치료 후에 잔존하는 이형성증 또는 무혈성 괴사의 후유증에 대한 치료이다.
대퇴골 절골술, 골반골 절골술, 비구 성형술 등이 있다.

경과/합병증

고관절 이형성증을 보이는 신생아가 치료 없이 자연히 정상적으로 회복되는 경우는 드물며, 진단 시 고관절의 상태에 따라 그 임상적 결과가 매우 다양하다. 치료받지 않는 경우, 완전 탈구인 경우 다리가 짧아지고 근력이 약해지며 다리를 절게 되고, 정상 비구보다 위 쪽에 가성 비구가 형성되면 이 곳에 조기 퇴행성 변화가 발생하게 된다. 이차적으로 측만증, 요통이 발생할 수 있다. 비구의 이형성이나 아탈구가 있는 경우에는 약간의 하지 단축을 보이고 다리를 약간 저는 정도의 증상만이 있거나 증상이 거의 없을 수도 있다. 그러나 비구 연골이나 비구순 등의 파열 및 퇴행성 변화가 초래될 가능성이 있고 약 20~50%에서는 고관절의 퇴행성 관절염이 조기에 발생하게 되므로 미리 적극적인 치료가 필요한 경우가 많다.

생활가이드

발달성 고관절 이형성증은 조기에 발견하여 치료를 시작하는 것이 매우 중요하며 예후에 지대한 영향을 미친다. 주의깊게 관찰하면 기저귀를 갈고 목욕을 시키는 과정에서 이상 소견을 발견할 수 있으며 이러한 경우 소아 정형외과 전문 병원에서 진찰을 받아야 한다. 고관절 탈구가 있었던 가족이 있거나, 태아가 자궁 안에서 거꾸로 위치한 경우(둔위 태향), 목 근육 중 흉쇄유돌근의 선천적인 섬유성 변화로 인해 한쪽으로 고개가 기울게 되는 병인 선천성 근성 사경이 있는 경우, 종족골 내반증, 양수 과소증 등이 있는 경우는 고위험군으로 분류되고, 고위험군에서는 논란의 여지는 있지만 적극적인 스크리닝 검사가 추천된다.

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