한국인 선천성 실명의 주요원인의 유전적 원인 규명과 안유전검사 시행  

  한국인 선천성 실명의 주요원인인 레버선천성흑암시의 유전적 원인이 국내에서 처음으로 규명되었다.

  서울대학교병원 안과 (유영석 교수), 분당서울대학교병원 안과(황정민, 박규형 교수) 및 서울대학교병원 진단검사의학과 (박성섭, 성문우 교수) 공동연구팀은 대표적 유전성 망막질환인 레버선천성흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA) 환자 20명을 대상으로 염기서열분석 등 종합적 유전자분석을 실시하여 유전적 원인을 규명하였다.

  레버선천성흑암시 (LCA)는 선천성 실명을 유발하는 유전성 망막질환으로, 유전학적으로 매우 다양하며, 특히 다음 측면에서 중요한 질환이다. 첫째, 선천성 실명의 원인 중에서 비교적 흔하며 가장 심한 형태의 시각장애를 유발하여 개인적, 사회적 파급효과가 큰 질환이다. 둘째, 눈은 유전자 전달이 쉬운 기관이므로 인간을 대상으로 하는 유전자 치료가 가까운 장래에 시도될 수 있는 유력한 질환이다.

  근래 RPE65 유전자 돌연변이를 갖는 환자에서 유전자 치료가 성공하여 질병 원인 유전자와 돌연변이 규명이 더욱 중요하다. LCA는 현재 RPE65, RPGRIP1 등 10종의 원인유전자가 알려져 있다. 본 연구팀은 20명의 한국인 환자를 대상으로 10개 유전자에 대해 유전자분석을 실시하여, 이중 3명의 환자에서 원인돌연변이를 확진하였다. 한국인의 LCA는 서양보다 유전적으로 훨씬 더 복잡하며, 연구팀은 원인돌연변이가 발견되지 않은 환자들에서 다른 유전적 원인을 알아내기 위한 추가 연구를 기획하고 있다.

  이 연구결과는 국제학술지 Molecular Vision 2008년 8월호와 Ophthalmic Genetics 2009년 3월호에 게재되었다.

  연구팀은 우리나라에서 처음으로 안과 질환의 분자유전학적 검사를 개설하여 안과 분야의 분자진단검사의 토대를 마련하였으며 상기 연구와 관련하여 RPE65 유전자, 망막층간분리 (RS1 유전자)와 Norrie 병 (NDP 유전자), 레버씨유전시신경병증 (사립체유전자), 상염색체유성시신경병증(OPA1 유전자), 무홍채증 (PAX6 유전자), 원추각막 (TGFBI 유전자), 사립체 질환인 CPEO, NARP 등의 검사를 시행하고 있으며, 안유전질환의 총체적 진단을 위하여 새로운 분자진단검사를 확장하고 있다.