서울대학교어린이병원

유전성암유전상담 클리닉 (Genetic counseling clinic for hereditary cancer syndromes)

• 클리닉소개

소개

1. 대상질환

＊ 유전적 변이에 의해 소아청소년시기에 발생한 각종 유전성 암 및 유전성 암 증후군

- 망막모세포종, 다발성 내분비 종양 증후군, 가족성 대장 용종증, 본-히펠-린다우 증후군, 유전성 유방암, 유전성 비용종증 대장암, 리 프라우메니 증후군 등

2. 클리닉 소개

유전성 암 및 유전성 암 증후군은 전체 암 환자의 20%를 차지합니다. 특히 소아청소년기에 발병하는 암의 경우 성인기에 발생한 암에 비하여 유전성 변이가 암 발생의 원인으로 확인될 가능성이 더 높습니다. 또한, 유전성 암 및 유전성 암 증후군은 비유전성 암에 비하여 보다 어린 나이에 원발 장기 이외의 다른 장기에도 다발성으로 암이 발생할 가능성이 높고, 가족 내에서 같은 질병이 반복적으로 발생할 위험이 높기 때문에, 유전성 암 환자의 가족 및 형제에서 같은 질병이 발생하기 이전에 증상전 유전자 검사를 통하여 고위험 가족을 선별할 수 있습니다.

이와 같이 질병 발생전에 선별된 고위험 가족에게는 집중적인 추적검사 및 검진 방침을 제공함으로써 암을 조기에 발견하거나 암 발생전에 예방적 치료를 실시하여 건강을 유지할 수 있도록 돕습니다. 대표적인 질환으로는 망막모세포종, 다발성 내분비 종양 증후군, 가족성 대장 용종증, 본-히펠-린다우 증후군 등을 들 수 있습니다.

서울대학교 어린이병원의 유전성암 유전상담 클리닉에서는 임상유전학 전문의가 환자 및 가족을 상담하고 관련 질환의 의무 기록을 분석하여, 각 환자 및 가족에게 적절한 유전학적 검사를 선택하여 실시합니다. 검사 결과에 따라 질환과 관련한 적절한 추후 계획 및 가이드라인을 제공하고, 유전적 변이를 함께 보유할 가능성이 높은 고위험 가족의 유전 상담 및 가족 내에서 질환의 재발 방지를 위한 여러 예방적 조치를 소개합니다.

의료진 소개