서울대학교어린이병원

희귀신질환 클리닉

• 클리닉소개

소개

1. 대상질환

유전성 저인산혈증(Familial hypophosphatemia), 바터 증후군/기텔만 증후군(Batter syndrome/Gitelman syndrome), 덴트병(Dent disease), 로에 증후군(Lowe syndrome), 유전성 신세뇨관 산증(Renal tubular acidosis), 고옥살산뇨증(Hyperoxaluria), 콩팥황폐증(Nephronophthisis), 상염색체 우성/열성 다낭신(Autosomal recessive polycystic kidney disease/Autosomal dominant polycystic kidney disease), 유전성 신증후군(Genetic nephrotic syndrome), 프레이저 증후군(Fraser syndrome), 피어슨 증후군(Pearson syndrome) 등

2. 소개

희귀질환이란 빈도가 매우 드문 희소질환으로 이러한 질환을 앓는 환자 중 콩팥질환이 있는 경우 희귀신질환이라고 합니다. 희귀신질환은 사구체질환, 세뇨관질환, 섬모질환, 혈관성질환, 대사성/축적성 질환 등 다양한 원인이 있습니다. 향후 콩팥 건강 관리 및 예후 예측을 위하여 정확한 진단에 각종 검사를 진행하고 이를 바탕으로 적절한 치료계획을 세울 필요가 있습니다.

본 클리닉에서는 경험 많은 의료진이 풍부한 임상경험을 바탕으로 희귀신질환을 진료하며, 다양한 임상 연구를 통하여 희귀신질환의 조기 진단 및 치료를 위하여 노력합니다.

의료진 소개