윌슨병 클리닉
소개
1. 대상질환
윌슨병(Wilson disease)
2. 소개
윌슨병은 유전자 돌변변이로 인하여 구리 배출에 장애가 생겨 간질환과 신경질환이 발생하는 유전질환입니다. 치료가 늦어지게 될 경우에는 결국 말기 간경변, 비가역적인 신경증상의 악화 등 치명적인 장기 손상으로 사망하게 됩니다. 희귀 질환이지만 조기 진단으로 완치가 가능하다는 점에서 감별진단이 매우 중요한 질환입니다. 혈액검사, 생화학검사, 소변검사, 간 조직검사 및 유전자 검사를 통하여 윌슨병을 진단하고, 트리엔틴, 아연, 페니실라민 등의 치료약제와 식이요법 등을 통해 질환을 치료하고 관리합니다. 본 클리닉에서는 윌슨병 환자를 돌보기 위해 소아 간전문가, 신경전문가, 간이식팀, 영양사 등으로 구성된 팀 접근 방식을 사용합니다.
