서울대학교어린이병원

외부생식기이상 클리닉

• 클리닉소개

소개

1. 대상질환
애매모호한 외부생식기, 성발달이상, 작은음경증(음경이 작고 짧은 경우), 요도하열, 잠복고환
ambiguous genitalia, disorder of sexual development, micropenis, hypospadia, undescended testis

2. 소개
외부생식기 또는 내부생식기(난소, 고환, 자궁, 나팔관처럼 외부에서 보이지 않는 조직)의 이상을 성발달장애(disorder of sexual development)라 하며, 정확한 진단과 치료가 반드시 필요합니다. 부모님과 아이들의 마음을 매우 아프게 하는 질병입니다.
일부는 아직 원인을 알지 못하는 경우도 있지만, 대개 유전자 이상과 연관이 있습니다. 아직까지는 대개 예방이 불가능하지만, 애매모호한 생식기를 지닌 아이들을 가능하면 빨리 정확하게 진단하여 아이의 성적 역할, 정신적 성 발달이 정상적으로 이루어질 수 있도록 도와주는 것이 가장 중요하고 가능합니다.
일반적으로 염색체검사, 호르몬검사, 내부 생식기의 영상 촬영 등을 통하여 아이의 상태를 파악합니다. 이후 부모, 의사(소아내분비, 소아비뇨기과, 소아외과, 산부인과 등) 합의 하에 성을 결정하며, 이후 성에 맞는 치료(호르몬 치료, 수술, 심리상담 등)를 시행합니다.

안내

• 다음과 같은 아이들에서 성발달이상 유무를 검사합니다.
  - 애매한 외생식기(외부 성기 모습이 남자인지 여자 인지 명확하지 않은 경우) - 심한 요도하열(남아에서 소변이 음경 끝이 아닌 곳에서 나오는 경우) - 양측성 미촉지 잠복고환(고환이 음낭 또는 서혜부에서 전혀 만져지지 않는 경우): - 작은음경증(음경이 너무 작은 경우, 신생아 시기에 손으로 잡아 당기면서 측정한 길이가 2.5 cm 보다 작은 경우) - 대음순 부분에서 덩어리가 만져지는 경우 - 터너 증후군의 임상적 특징의 존재 - 가족 중에 성발달이상이 있었던 경우 - 모친의 남성화(임신 중 여드름이 많이 나거나, 목소리가 굵어지거나, 근육량이 과도하게 증가)
• 다음의 경우는
  - 서혜부에서 덩어리가 만져지는 경우는 성발달이상 보다는 탈장의 가능성이 더 많습니다. 소아외과 선생님과 우선 상의하시면 됩니다. - 잠복고환(고환이 음낭 또는 서혜부에서 전혀 만져지지 않는 경우): 고환은 음낭 안에 있을 때 가장 좋습니다. 한쪽이라도 고환이 음낭 이외의 곳에 있다면 발견하는 즉시 소아비뇨기과를 방문하시는 것이 좋습니다.

의료진 소개