서울대학교어린이병원

다운증후군 클리닉

• 클리닉소개

소개

1. 대상질환
다운 증후군, 21번 삼염색체증

2. 소개
 다운증후군은 염색체 21번이 세 개가 존재함으로 인하여 다양한 증상 및 합병증이 발생한다. 21번 삼염색체증으로도 불리며, 약 700명당 한 명의 빈도로 발생하여 염색체 이상 질환 중 가장 빈도가 높다. 대표적인 증상 및 징후로는독특한 얼굴모습, 심장기형, 다양한 안과적 문제, 반복되는 중이염 및 청력이상, 갑상선기능이상, 경추및 관절 불안정성, 발달지연 등이 있다. 이들 증상 및 징후는 환자에 따라 각기 다양한 시기와 중증도로 발현될 수 있으며 나이가 듦에 따라 점차 진행할 수 있기 때문에, 성장기 동안에는 연관된 다양한 분야의 진료가 지속적으로 필요하다. 본 클리닉에서는 적절한 검사법을 이용한 질환의 확진, 동반 증상의 치료, 합병증 예방 및 추적 관리를 목표로, 이와 연관된 여러 임상과의 체계적이고 통합적인 진료를 제공하고 있다. 동반되는 합병증 중 많은부분이 정기적 검진 및 스크리닝을 통한 조기 진단 및 치료로써 장애를 예방 혹은 최소화할 수 있는 방법이 마련되어 있어 조기에 진단하여 지속적으로 관리하는 것이 장기적인 합병증의 발생을 미리 예방하는데 매우 중요하다.본 클리닉은 다운증후군에 대한장기간의 축적된 경험을 바탕으로 최적의 진료를 제공하고 있으며, 유전상담을 통해환자가족의 보인자 검사, 증상 전 검사, 산전 검사에 대한 정보를 제공함으로써고위험 가족의 조기 진단, 치료 및 예방 또한도모할 수 있다.

의료진 소개