서울대학교어린이병원

유전성 대사질환 클리닉

• 클리닉소개

소개

1. 대상질환
선천성 대사이상, 유전성 대사질환, 리소좀 축적질환, 페닐케톤뇨증, 갈락토즈혈증, 유기산혈증, 요소회로이상증, 지방산대사장애, 아미노산대사장애

2. 소개
본 클리닉은다양한 종류의 유전성 대사질환을 전문적으로 진단, 치료, 예방 및 관리함을 목표로 한다. 유전성 대사질환 중 많은질환들이신생아 선별검사 등을 통한 조기 진단 및 치료로 장애를 예방 혹은 최소화할 수 있는 방법이 마련되어 있다. 진단 및 치료가 늦어지게 되면 만성적이고 영구적인 합병증이발생할 수 있기 때문에,무증상기 혹은 증상이 발생한 초기에 진단하여 지속적으로 관리하는 것이 장기적인 합병증의 발생을 미리 예방하는데 매우 중요하다. 또한, 유전상담을 통해환자가족의 보인자 검사, 증상 전 검사, 신생아 대사이상 질환의 선별검사, 산전 검사에 대한 정보를 제공함으로써고위험 가족의 조기 진단, 치료 및 예방 또한도모할 수 있다. 유전성 대사질환은 종류가 500여가지로 다양하며 질환마다 원인 유전자가 달라 생화학적 분석 결과, 임상 양상, 적절한 유전자 검사의 선택 및 실시를 통한 정확한 진단이 필수적이다. 본 클리닉은 드문 각각의 유전성 대사질환에 특화된 전문성과 축적된 경험을 바탕으로 최적의 진료를 제공하고 있으며, 새롭게 개발되고 있는 약물에 대한 적극적인 도입으로 선도적인 치료를 제공하고 있다.

의료진 소개