서울대학교어린이병원

다발성 기형 클리닉

• 클리닉소개

소개

1. 대상질환
다발성 기형, 선천성 기형, 유전성 기형

2. 소개
두 가지 이상의 선천적 기형을 함께 보이는경우를 다발성 기형으로 정의할 수 있으며, 기형 증후군은 동일한 원인에 의하여 한 환자에서 다수의 체계적인 기형이 여러 신체 기관에 함께 발생한 경우를 일컫는다.기형 증후군의 원인은 유전적인 이상(염색체 혹은 유전자의 이상) 및 환경인자 등으로 다양할 수 있으나, 특히 원인이 유전적인 이상에 의해 발생한 경우에는 가족 내에서 동일한 질환의 재발 가능성이 있다.따라서 정확한 병인을 확인하는 것은 적절한 중재 계획을 수립하고,흔히발생할 수 있는 의학적인 문제를 미리 확인하여 스크리닝하며, 질환의 예후를 확립하고, 가족에서의 재발 위험을 예측하는데 매우 중요하다. 본 클리닉에서는 환자에서 보이는 증상 및 징후와 관련된 여러 임상 전문가들의 검진 및 의견 교환을 통하여 합리적으로 원인을 추정하고, 다양한 유전학적 검사 기법 중 적절한 검사의 선택과 시행을 통하여 원인을 과학적으로 규명하고 있다. 유전적인 원인 확인된 경우에는 유전상담을 통해환자가족의 보인자 검사, 증상 전 검사, 산전 검사에 대한 정보를 제공함으로써고위험 가족의 조기 진단, 치료 및 예방 또한도모할 수 있다.

의료진 소개