척수성 근위축증 클리닉
소개
1. 대상질환
척수성 근위축증 (spinal muscular atrophy)
2. 소개
척수성 근위축증은 운동신경세포의 기능 손상으로 인해 근력 저하 및 근위축이 점진적으로 진행되는 병으로, 1형의 경우 영아 초기부터 증상이 발병하여 60% 이상이 2세 이내에 사망한다.이전까지 이에 대한 치료제는 전무한 실정이었으나 최근 치료제가 개발되어 임상시험 막바지 단계에 있다.서울대학교 어린이병원 척수성근위축증 클리닉에서는 현재까지 100명 정도의 환자를 진료하였으며 세계적으로도 클리닉의 우수성을 인정받아 최근 개발되고 있는 치료제의 임상시험에도 참여하고 있다.또한 환자를 진료함에 있어 소아 재활,소아 호흡기 등과 연계하여 운동 및 호흡 기능 유지 등 다방면에 걸쳐 환자의 삶의 질을 높이는데 주력하고 있다.
