서울대학교어린이병원

안과, 유전성망막질환 원인 발굴위한 연구 사업 착수

서울대병원 안과 유형곤 교수팀은 망막색소변성 환자의 질환 가계 조사와 원인 유전자 발굴을 위한 연구 사업을 시작하였다고 밝혔다.  

야맹증, 시야협착, 시력저하를 보이는 망막색소변성은 유전성 망막질환의 가장 흔한 질병으로 국내에는 약 1만 명 이상의 환자가 있을 것으로 추정되고 있다. 외국의 경우 50여 개의 원인 유전자가 보고되고 있으나 국내에서 제대로 된 국가적 조사 연구는 이번이 처음이다.  

이번 망막색소변성 유전자 검사는 망막색소변성 환자들의 모임인 환우회에서 발의해 국가적인 사업으로 시작하게 됐으며 서울대병원이 질병관리본부 산하 국립유전체연구소와 연계해 망막색소변성으로 진단되었거나 의심되는 환자들에 대해서 정밀검사를 시행하게 된다.

☎ 문의: 망막색소변성환우회(T.412-9113), 서울대병원 안과외래(T.2072-2431)