서울대학교어린이병원

CATCH 22 증후군 클리닉

• 클리닉소개

소개

1. 대상질환

DiGeorge syndrome, CATCH22 syndrome, 22q11 미세결실증후군, 22번 염색체 미세결실, 22번 장완 미세결실

2. 소개

CATCH22증후군은 염색체 22번 장완의 미세결실로 인하여 다양한 증상 및 합병증이 발생하는 질환이다. 여러 미세결실 증후군 중에 가장 흔하여 4,000명당 한 명의 빈도를 보인다. 디죠지증후군, 22번 장완 미세결실증후군으로도 불리며, 대표적인 증상 및 징후로는 심장기형, 독특한 얼굴모습, 구개열, 면역저하증, 부갑상선 기능저하증, 갑상선염, 척추측만증, 경도 및 경계선 정도의 발달지연, 자폐성향 등의 정신과적 증상의 발현이 있다. 이들 증상 및 징후는 환자에 따라 각기 다양한 시기와 중증도로 발현될 수 있어 성장기 동안에는 연관된 다양한 분야의 진료가 지속적으로 필요하다. 본 클리닉에서는 적절한 검사법을 이용한 질환의 확진, 동반 증상의 치료, 합병증 예방 및 추적 관리를 목표로, 이와 연관된 여러 임상과의 체계적이고 통합적인 진료를 제공하고 있다. 동반되는 합병증 중 많은 부분이 정기적 검진 및 스크리닝을 통한 조기 진단 및 치료로써 장애를 예방 혹은 최소화할 수 있는 방법이 마련되어 있어 조기에 진단하여 지속적으로 관리하는 것이 장기적인 합병증의 발생을 미리 예방하는 데 매우 중요하다. 본 클리닉은 CATCH22증후군에 대한 특화된 전문성과 축적된 경험을 바탕으로 최적의 진료를 제공하고 있으며, 유전상담을 통해 환자 가족의 보인자 검사, 증상 전 검사, 산전 검사에 대한 정보를 제공함으로써 고위험 가족의 조기 진단, 치료 및 예방 또한 도모할 수 있다.

의료진 소개