서울대학교어린이병원

사립체질환 클리닉

• 클리닉소개

소개

1. 대상질환

리 증후군(Leigh syndrome), MELAS 증후군(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, MELAS), 컨스-세이어 증후군(Kearns-sayre syndrome), NARP증후군(neurogenic muscle weakness, ataxia, retinitis pigmentosa), MERRF증후군(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers), 레버씨 시신경 위축증(Leber’s hereditary optic neuropathy), 사립체 근병증(mitochondrial myopathy), 기타 사립체질환(other mitochondrial disorder)

2. 소개

사립체 질환은 세포 내 사립체의 에너지 생산 기능이상으로 발생하는 질병으로, 세포 핵 내 유전자뿐 아니라 사립체 유전자의 이상에 의해서도 발생합니다. 사립체 질환의 특성은 발달지연, 경련, 운동마비, 저신장, 심장이상, 시력 및 청력 이상, 근위약, 신장의 이상 등 매우 다양한 장기를 동시에 침범하거나 시간이 지나면서 차례로 침범하는 특징을 보이는 등 그 임상 증상이 극히 다양하고 다른 질환과 유사한 증상이 많으며, 유전성으로 발병하는 한 가계 내에서도 서로 다른 증상을 보일 수 있어 초기 진단이 매우 어려울 수 있습니다. 또한 진단을 위한 특이 검사가 없어 임상증상, 여러 가지 다양한 장기의 기능검사/조직검사, 유전자 검사, 혈액 검사 등 매우 다양한 검사를 시행하여 신중하게 진단하는 것이 중요합니다. 최근에는 여러 원인 유전자가 밝혀지고 이에 대한 기능 연구가 활발히 이루어지고 있어 정확한 진단을 통해 치료적 도움을 받을 수 있는 기회가 늘어나고 있습니다. 서울대학교어린이병원 사립체질환 클리닉에서는 이러한 최신 경향의 가장 선두에서 진료를 수행하고 있으며 사립체 질환을 가진 환자들 개개인의 원인 유전자 진단 및 이에 따른 치료에 힘을 기울이고 있습니다. 또한 사립체 질환의 특성상 여러 장기의 문제가 함께 나타나는 경우가 많아 소아심장, 소아내분비,소아신장, 소아재활의학과, 소아안과, 소아이비인후과 등 여러 분과가 협력하여 유기적으로 환자 진료에 임하고 있습니다.

의료진 소개