선천성갑상샘저하증 클리닉
소개
1. 대상질환
선천성 갑상샘기능저하증
2. 소개
선천성 갑상샘기능저하증은 약 3000명당 1명에서 발생하며, 주로 신생아 선별검사로 진단된다. 갑상샘 자체의 원인으로는 갑상샘 형성부전 또는 갑상샘 호르몬 합성장애가 있으며, 뇌하수체에서 분비되는 갑상샘자극호르몬의 부족에 의한 드문 경우도 있다. 신생아 선별검사에서 발견하지 못하여 치료가 늦어지는 경우 영아기에 가장 흔한 증상으로는 장기간 계속되는 황달, 변비, 기면, 수유곤란 등이며, 낮은 체온, 부종, 두터운 피부, 배꼽탈장, 큰 혀, 복부팽만, 치아발육의 지연 등이 있다. 이러한 증상은 보통 생후 3-6개월에 뚜렷하게 나타나며, 치료가 늦어지면 성장장애 발달지연이 발생한다. 하지만, 신생아기에 조기에 진단하여 갑상샘호르몬제 치료를 시작하면 성장발달 장애를 예방할 수 있다. 소아내분비 전문의는 정기적으로 갑상샘기능검사를 시행하여 호르몬 경구약의 용량을 조절하며 성장발달을 추적한다. 만 3세 이후 정밀검사를 시행하며 갑상샘 호르몬의 복용이 지속적으로 필요한지 평가를 시행하기도 한다.
