골형성부전증 클리닉
소개
1. 대상질환
골형성부전증(osteogenesis imperfecta), 브룩증후군(Bruck syndrome), 카펜터 증후군(Carpenter syndrome), 골다공증-가성교종증후군(osteoporosis-pseudoglioma syndrome), 유년기특발성골다공증(juvenile idiopathic osteoporosis)
2. 소개
골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약해서 쉽게 골절이 되거나 팔다리와 척추가 점차 휘어지게 되는 질병이다. 심한 경우에는 태중에서부터 골절이 되어 출생 시에 여러 군데 골절이 되었던 흔적과 출생 중에 골절된 곳이 발견되지만, 그보다 증상이 가벼운 경우에는 걸음마를 시작하면서 넘어질 때에 처음으로 골절이 발생하기도 한다. 증상이 아주 가벼운 경우에는 어느 정도 커서 운동을 하거나 사고를 당해서 처음 골절되는 경우도 있고, 골밀도는 낮으나 아예 골절을 당하지 않고 살아온 경우도 드물게는 있다. 골형성부전증 환자의 골절은 일반인의 골절과는 다른 개념을 가지고 전문적 지식과 경험을 가진 의사가 치료하는 것이 바람직하며, 팔다리, 척추의 변형을 교정하는 것도 상당히 고도의 기술과 축적된 경험을 요한다. 본 클리닉은 국내는 물론 세계적으로도 주목을 받는 전문성과 축적된 경험을 바탕으로 최적의 진료를 제공하고 있다. 본 클리닉에서 199년 국내 최초로 도입한 비스포스포네이트 약물요법은 중등도 이상의 성장기 환자에서 뚜렷한 효과를 얻을 수 있다. 골형성부전증의 원인 유전자는 15가지 이상이 알려져 있는데, 그 중에는 본 클리닉 연구진이 발견한 유전자도 있다. 본 클리닉에서는 포괄적인 유전자 검사를 통한 유전상담도 제공하고 있다.
